Диагноз муковисцидоза, как правило, устанавливают еще в младенчестве. Однако, несмотря на применение более совершенных методов диагностики, благодаря которым это заболевание удается определить в самом раннем возрасте, иногда диагноз устанавливается невовремя. Подобное промедление с постановкой диагноза недопустимо: дети, которые страдают этим наследственным заболеванием, нуждаются в особом уходе, начиная с первых дней жизни.
Почему важно определить муковисцидоз у ребенка вовремя
Отличительная черта любой формы муковисцидоза – нарушение нормальной функции эпителиальных клеток, выстилающих различные органы. В результате страдает функция легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительной и репродуктивной систем . Очень часто по мере прогрессирования заболевания отмечается снижение функции легких, то есть нарушается способность нормально дышать и снабжать таким образом организм кислородом. Поэтому больной муковисцидозом в конечном итоге начинает страдать от одышки даже во время отдыха. Чтобы этого не произошло, необходимо регулярно проводить симптоматическую терапию с раннего детства – а для этого, требуется изначально установить диагноз.
Так что при малейших признаках неблагополучия, которые, к слову достаточно характерны, при этом заболевании, следует обращаться к врачу. Симптомы муковисцидоза варьируют в зависимости от формы заболевания и различаются по степени тяжести. Обычно болезнь поражает легкие и поджелудочную железу, что, конечно же, сказывается нарушениями в их работе. Так что часто первые признаки недуга можно заметить уже сразу после рождения ребенка именно со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
Муковисцидоз у ребенка: желудочно-кишечные симптомы
Так, многие дети рождаются с мекониальной непроходимостью (мекониевым илеусом). Мекониевый илеус считается самым ранним проявлением муковисцидоза, которое встречается у 10-20% младенцев с этим генетическим заболеванием. Впрочем, подобное состояние не должно вызывать панику у родителей – мекониальная непроходимость может возникнуть под влиянием различных факторов и причин, однако оно должно стать поводом для проведения надлежащей диагностики.
Еще один из тревожных признаков – недостаточный набор веса при нормальном питании и хорошем аппетите у малыша. Дело в том, что нарушения функции эпителия, выстилающего эти органы, приводит к скоплениям липкой слизи, которая блокирует протоки поджелудочной железы. В результате ферменты, которые вырабатывает этот орган, не попадают в кишечник, из-за чего нарушается процесс пищеварения и усвоение питательных веществ из пищи, что уже чревато замедленным развитием ребенка. Подобный симптом часто сопровождается жирным обильным и частым стулом. Проблемы с усвоением питательных веществ также могут спровоцировать избыточное образование и накопление газов в кишечнике – это проявляется аномально вздутым животом и болями, о которых ребенок будет сигнализировать криком и плачем.
Муковисцидоз у ребенка: респираторные симптомы
Поскольку это заболевание поражает слизистую оболочку дыхательных путей, дети с муковисцидозом могут страдать от заложенности носа, одышкой. Нередко возникают симптомы, похожие на признаки астмы. Со временем они может развиваться хронический кашель, зачастую весьма изнурительный, при котором выделяются комки густой вязкой слизи.
Из-за того, что слизь не отходит из легких и бронхов в полной мере, такие дети могут страдать от повторяющихся легочных инфекций: вязкая мокрая среда идеально подходит для размножения патогенных микроорганизмов.
Муковисцидоз у ребенка: характерные симптомы
Муковисцидоз может нарушить функцию желез в любой части тела, и потовые железы не являются исключением. Поэтому симптом «соленого поцелуя» - считается самым старым и самым известным даже в исторической литературе.
Со временем хронические патологические процессы в легких приводят в итоге к гипоксии – кислородному голоданию. Из-за этого кожа таких детей имеет землистый оттенок, особенно на руках и ногах, также отмечается синюшность слизистых оболочек. По мере того как ребенок растет, хронические проблемы с дыханием приводят к деформации грудины, и грудная клетка приобретает бочкообразную форму. Первые фаланги пальцев также меняют форму (округляются), напоминая в результате барабанные палочки.
Из других симптомов муковисцидоза у детей более позднего периода жизни стоит отметить также менее характерные признаки – сухость кожи, утрата ею эластичности, а также ломкость и выпадение волос.