8 октября в Киеве прошла пресс-конференция на тему: «Можно ли жить с гемофилией так, как всем» в которой приняли участие представители общественной организации «Ассоциация гематологов Украины», а также ведущие специалисты ,посвященная вопросам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с гемофилией в Украине.
Сегодня в мире насчитывается более 400 000 человек, страдающих гемофилией, наследственным заболеванием, проявляющимся кровоизлияниями и поражает преимущественно мужчин. Согласно современным стандартам, все больные гемофилией должны получать профилактическую терапию факторами свертывания, начиная с самого рождения. Однако на практике множество таких пациентов сталкиваются с большим количеством проблем и осложнений. О том, как их можно было бы преодолеть, обсуждалось на пресс-конференции ведущей общественной организации «Ассоциация гематологов Украины», которая состоялась 8 октября в Киеве.
Что такое гемофилия?
Как многим известно, гемофилия проявляется нарушениями свертываемости крови, так что лечение этого заболевания всегда преследует одну, главную, задачу – восстановить нормальную коагуляцию и предотвратить множественные кровотечения (геморрагии). Они бывают не только внешними, но и внутренними, причем именно внутренние кровотечения становятся причиной инвалидности людей с гемофилией.
Кровоизлияния, или геморрагии возникают в результате наследственной отсутствии определенных факторов свертывания крови (а именно VIII или IX). На самом деле, в организме человека за нормальное свертывание отвечают 13 факторов свертывания крови, однако дефицит всего одного из них нарушает процесс коагуляции. Тип гемофилии зависит от того, какого белка или фактор свертывания крови ему не хватает. Тяжесть заболевания предопределяется уровнем дефицитного фактора свертывания: чем он ниже – тем серьезнее клинический случай.
При гемофилии A, наиболее распространенном типе этого заболевания, не хватает фактора VIII; при гемофилии B – фактора IX. Более половины людей с гемофилией B страдают тяжелой формой заболевания – фактор IX в их крови практически отсутствует. А почти у трети пациентов с гемофилией А развивается осложненная, ингибиторная форма заболевания, когда стандартное лечение становится малоэффективным или неэффективным вовсе.
Проблемы лечения гемофилии
Чтобы избежать нежелательных последствий, пациенты с гемофилией должны обеспечиваться трансфузионной заместительной терапией в течение всей жизни, начиная с момента постановки диагноза. Эти превентивные меры должны помочь им избежать фатальных кровотечений и спасти таких пациентов от инвалидности.
Однако, по данным ВОЗ, сегодня три четверти больных гемофилией не получают надлежащей медицинской помощи, или вообще не получают никакой. И даже доступное адекватное лечение не гарантирует таким больным отсутствие осложнений: существующая профилактическая терапия не помогает около 30% больных гемофилией А и до 5% больных гемофилией В. Дело в том, что у них возникает резистентность в результате реакции иммунной системы на препараты заместительной терапии. В таких случая приходится прибегать к повышению дозы или применению препаратов другого класса, обходных агентов. К сожалению, изменение тактики лечения не всегда позволяет добиться желаемых результатов.
На самом деле, даже пациентам с нерезистентной гемофилией очень сложно придерживаться плана профилактического лечения: постоянные внутривенные введения и зависимость от медицинского персонала переносятся тяжело и детьми, и взрослыми. Однако проводить профилактику кровотечений крайне важно! Следует помнить, что кровотечение может возникать не только в результате наружных повреждений – люди с гемофилией часто страдают и от спонтанных внутренних кровоизлияний в суставы, мышцы, внутренние органы. Это может стать очень серьезным осложнением: при отсутствии надлежащего лечения часто повторяющиеся кровоизлияния в полость сустава (гемартрозы) становятся причиной инвалидности.
Новые возможности лечения
Только недавно пациенты с гемофилией А получили возможность жить полноценной жизнью, свободной от страха осложнений – был разработан препарат, который помогает избежать кровотечений, не прибегая к внутривенному введению стандартных факторов свертывания.
Моноклональное антитело эмицизумаб было зарегистрировано в Соединенных Штатах в апреле 2018 года по программе быстрого одобрения, которая распространяется на революционные, прорывные препараты. Вскоре он получил одобрение Европейского агентства по лекарственным средствам, а в августе эмицизумаб стал доступен и для украинских пациентов.
Применение эмицизумаба преодолевает проблему толерантности к лечению факторами свертывания, этот препарат работает при наличии и при отсутствии ингибиторов к фактору VIII, подражая их действию, но не являясь ими. Соответственно, иммунная система не атакует лекарство, одинаково эффективное у пациентов с любой формой гемофилии А.
Очень важно, что данный способ профилактического лечения гемофилии А позволяет снизить частоту введения, изменить способ ввода на более комфортный и избежать необходимости в центральной венозной катетеризации у детей. Это в комплексе значительно улучшает качество жизни пациентов с гемофилией А.
Отныне каждый больной гемофилией А имеет возможность надежно предотвратить кровотечения благодаря простой и безболезненной процедуре: только одна подкожная инъекция нового эмицизумаба еженедельно снижает риск кровотечения на 96-97%.
Сейчас этот инновационный подход рассматривается западными специалистами как возможный новый стандарт профилактического лечения гемофилии А (как при наличии, так и при отсутствии ингибиторов к фактору VIII). Впрочем, поскольку это совершенно новый метод, вполне возможно, что спектр показаний со временем расширится, а перспективы лечения гемофилии и предупреждения ее осложнений станут более оптимистичными.