Одна-единственная мутация ускорит наступление болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, как считается, связана с формированием бляшек в головном мозге, что и приводит к необратимым последствиям – памяти и снижению интеллекта.

Исследователи из школы медицины университета в Сент–Луисе и его коллеги обнаружили, что некоторые люди более предрасположены к раннему развитию болезни Альцгеймера. Всего в работе они сравнили 11 носителей мутировавших генов с добровольцами без этой мутации. При помощи современных технологий, позволявших маркировать белки, они отслеживали синтез и транспорт бета–амилоидов 40 и 42 в спинномозговой жидкости участников.

По мнению ученых, ранее развитие этой формы деменции связано с генетическими мутациями, которые провоцируют раннее начало болезни Альцгеймера за счет избыточного синтеза липких форм бета–амилоида – белка, который формирует бляшки в мозге пациентов. Мутация происходит в гене, который отвечает за белок пресенилин, что связан с увеличением производства бета–амилоида 42.

Новое исследование показало, что такие пациенты имеют примерно на 20 процентов больше бета–амилоида 42 – особенно опасного белка. К тому же, бета–амилоид 42 исчезает из спинномозговой жидкости у них гораздо быстрее, чем другие известные формы бета–амилоида, скорее всего, оседает в головном мозге и вызывет необратимые повреждения нейронов.

Это новое исследование дает больше информации относительно того, как развивается болезнь и сможет стать ориентиром для будущих исследований в области диагностики и лечения этой формы деменции.