Согласно новому испытанию, проведенному учеными из Великобритании и США под эгидой Совета медицинских исследований, непостижимый синдром внезапной детской смерти «продиктован» генами.
У детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти (СВДС), были обнаружены редкие генетические мутации, связанные с нарушением дыхательных мышц – они чаще встречались у этих младенцев, чем у здоровых. Как правило, эти мутации либо не обнаруживаются в контроле, либо очень редки, и встречаются менее чем у 5 человек из каждых 100 000. Тем не менее, исследование обнаружило мутации такого рода у 4 из 278 детей, которые умерли от СВДС, по сравнению с 0 из 729 здоровых детей.
Мутации в этом гене связаны с рядом генетических нервно-мышечных расстройств, таких как миотония, периодический паралич, миопатия и миастенический синдром, а также опасные для жизни паузы при дыхании и спазмы голосовых связок, которые затрудняют дыхание или речь.
Это исследование впервые связывает генетические факторы с ослабленной функцией дыхательных мышц, которая является опосредованной причиной синдрома внезапной детской смерти. Иными словами, что гены, контролирующие дыхательную функцию мышц, могут играть ведущую роль в развитии СВДС.
Как отметили авторы, «несмотря на то, что для детей и взрослых с генетическими нервно-мышечными нарушениями, вызванными мутациями гена SCN4A, есть лекарства, неясно, снизят ли они риск внезапного синдрома детской смерти. Существующая лекарственная терапия вряд ли пригодна, хотя необходимы дальнейшие исследования».