Муковисцидоз – относительно редкое генетическое заболевание, которое выявляется примерно у 75 000 человек в Северной Америке, Европе и Австралии. Болезнь вызвана дефектным или отсутствующим белком CFTR, что является результатом мутаций в соответствующем гене CFTR.
Новое лекарство от муковисцидоза от компании Vertex Pharmaceuticals, которое будет продаваться под торговой маркой Symdeko, сочетает в себе два препарата: (ivacaftor) и tezacaftor. Первый компонент усиливает функцию белка CFTR, что в итоге помогает очищать дыхательные пути от слизи; второй – повышает количество зрелого CFTR на клеточной поверхности.
Symdeko показан для лечения людей с муковисцидозом в возрасте от 12 лет и старше, у которых было выявлено две копии мутации F508del или у которых есть, по крайней мере, одна мутация, реагирующая на комбинацию tezacaftor / ivacaftor. Vertex Pharmaceuticals заявила, что отправит Symdeko в аптеки Соединенных Штатов уже на этой неделе. Vertex Pharmaceuticals также ожидает, что Symdeko будет одобрен в Европейском Союзе в конце этого года.
Комбинацию tezacaftor / ivacaftor оценивали в двух исследованиях фазы 3 (EVOLVE и EXPAND), в которых участвовало около 750 человек с муковисцидозом в возрасте от 12 лет и старше. Добровольцы имели две копии мутации F508del или одну мутацию F508del и еще одну мутацию, которая приводит к дисфункции CFTR. В обоих исследованиях у пациентов, получавших Symdeko на протяжении 48 недель, наблюдалось статистически значимое и клинически значимое улучшение функции легких и других симптомов при благоприятном профиле безопасности.