Одним из таких заболеваний является MPS III-E, также называемый после его открытия расстройством Диркса. Врачи из Медицинского центра Хадасса, подразделения Еврейского университета в Иерусалиме, идентифицировали постоянные симптомы прогрессирующей слепоты в трех семьях пациентов, где было выявлено наличие ранее неизвестного генетического дефекта.
Геномный анализ, проведенный в Университете Лозанны, определил ген, который мог спровоцировать это нарушение. Так благодаря биохимическим и генетическим исследованиям, наконец, стало возможно подтвердить существование наследственного заболевания у пяти пациентов из Израиля. Эти люди страдают от прогрессирующего ухудшения зрения из-за прогрессирующей атрофии сетчатки, также у них развиваются проблемы со слухом.
Ранее эти же ученые исследовали подобные нарушения на моделях мышей, у которых они «отключили» ген, ответственный за синтез фермента арилсульфатазы G. Это приводило к развитию особой метаболической дисфункции, при которой не расщеплялись должным образом липиды и белки.
Чтобы выяснить, действительно ли мутантный ген у пациентов приводит к дефекту фермента арилсульфатазы G, группа израильских ученых работала с клеточными культурами человека. Теперь, когда причина симптомов расстройства MPS III-E известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для таких пациентов.
Авторые исследования также планируют проверить пациентов с необъяснимыми случаями синдрома Ашера, который сопровождается потерей и зрения, и слуха.