Редкая мутация лишает людей «шестого чувства»

Проприоцепция – способность воспринимать положение и перемещение в пространстве собственного тела или его отдельных частей.

Эта способность обеспечивают особые рецепторы (проприоцепторы), расположенные в мышцах, сухожилиях, надкостнице, суставных капсулах и коже. Они передают импульсы по крупным быстропроводящим миелинизированным нервным волокнам к центральной нервной системе и далее через таламус в теменную долю головного мозга, где формируется схема тела. Дуэт американских исследователей выяснил, что за нарушения этого шестого чувства отвечает чрезвычайно редкая генетическая мутация.

Пара неврологов, работающих в Национальном институте здоровья (NIH) в Бетесде, который специализируется на диагностике неизвестных генетических заболеваний у молодых людей, заметила, что их подопечные (девочка и женщина) страдают от сходных симптомов – их бедра, пальцы и ноги сгибались в необычных ракурсах. У них также отмечались достаточно необычное искривление позвоночника, трудности при ходьбе, дефицит координации. Также эти пациенты не могли физически чувствовать объекты при контакте с кожей.

Ученые повторили свои тесты с использованием МРТ и о обнаружили отличия в мозге этих пациентов. Проанализировав их геномы, авторы работы смогли найти общие мутации, которые отвечали за вышеуказанные симптомы. В частности мутация в гене PIEZO2 лишала их способности выполнять координированные движения.