Болезнь Шарко – тайна генетики и неврологии

Болезнь Шарко – это наследственное неврологическое заболевание, которое поражает периферическую нервную систему (двигательные, или моторные нейроны).

Этот недуг невозможно вылечить, но своевременная диагностика и правильно подобранное лечение позволяют добиться стойкой ремиссии и значительно повысить качество жизни. Причины болезни лежат в мутации генов. Данное заболевание может развиваться по двум типам. Если мутация идет по 1 типу, нарушается строение миелиновой оболочки нерва по типу ее гипертрофии, что существенно нарушает скорость передачи нервных импульсов. 2 тип мутации повреждает нерв в определенных местах. Но во всех вариантах функции мышц, которые обеспечиваются данными нервами, существенно нарушается.

Причина мутаций пока не установлена, но они неизбежно приводят к нарушению нервных функций – обычно болезнь манифестирует в возрасте от 40 до 70 лет. Болезнь Шарко неизбежно ведет к гибели нервных клеток, которые провоцируют произвольные движения мышц и паралич.

Симптомы БАС часто начинаются с верхних конечностей и проявляются мышечные судороги, ограниченность движений, снижение мышечной массы, непроизвольные сокращения отдельных мышечных пучков в виде подергиваний, трудности глотания, расстройств речи... После начала развития симптомов смерть наступает, как правило, в течение нескольких лет. В настоящее время, никакое лечение не в состоянии остановить прогрессирование заболевания, ни вылечить его окончательно.