Прошло более 20 лет с тех пор, как ученые обнаружили, что мутации в определенном гене вызвать прогрессирующее неврологическое заболевание – болезнь Хантингтона.
Это наследственное заболевание включает непроизвольные движения, эмоциональные нарушения и когнитивные нарушения.
Однако до сих пор было мало известно о роли гена, кодирующего белок хантингтин, в деятельности мозга. И вот ученые из Колумбийского университета показывали, что он играет важную роль в долгосрочной памяти. «Мы обнаружили, что уровни экспрессии гена хантингтина влияют на пластичность синапсов – их способность расти и изменяться, а это имеет решающее значение для формирования долговременной памяти» – рассказали исследователи в журнале PLoS ONE.
Группа ученых выявила эквивалент человеческого хантингтина у морских улиток, широко используемого животной модели в генетических исследованиях. Они обнаружили, что, как и его человеческий «коллега», белок улиток широко экспрессируется в нейронах по всей центральной нервной системы. Это позволило им оценить влияние белка на нервную систему животных и провести параллели с человеком.
В дальнейшем они планируют найти способ выключить ген, кодирующий белок хантингтин, и таким образом избавить пациентов от мучительных симптомов. Ведущий симптом болезни Хантингтона – непроизвольные движения конечностей и лицевых мышц. Часто они сопровождаются раздражительностью, резкими сменами настроения, депрессиями, неразборчивостью речи. По мере прогрессирования болезни, к ним добавляются затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, ухудшение памяти.