Американские ученые разработали новый метод диагностики хромосомных аномалий. На сегодня он является наиболее точным и безопасным анализом, определяющим врожденные патологии, такие как синдром Дауна.
Взяв немного крови будущей матери, можно проанализировать геном плода и заранее выявить возможные нарушения. Этот метод более щадящий, чем стандартные инвазивные тесты, которые использовались до этого (например, исследование амниотической жидкости). В то же время он практически в 10 раз точнее, чем старые неинвазивные методы скрининга «анеуплоидии» – патологии, при которой отсутствуют одна или несколько хромосом в геноме. Любое хромосомное нарушение является предпосылкой для развития многих врожденных аномалий, которые сопряжены с риском для жизни, а также физическими и интеллектуальными недостатками. Например, дети с синдромом Эдвардса редко живут более одного года.
Неинвазивнаый перинатальный скрининг начали вводить в медицинскую практику еще в 1970-х годах, с тех пор хромосомные аномалии выявляют при помощи ультразвуковой визуализации и анализа крови матери, который измеряет уровень белка, считающегося индикатором синдрома Дауна. Однако существующие методы недостаточно точны, поэтому часто заставляют беременных женщин тревожится понапрасну и проходить травматичные процедуры, в то время как на самом деле будущий ребенок является абсолютно здоровым.
«Новый бесклеточный анализ ДНК имеет крайне низкий процент ложноположительных результатов по сравнению с существующими методами диагностики. Это означает, что меньше будущих мам будут переживать понапрасну и меньше женщин пройдут опасные процедуру без реальной причины», – рассказала автор исследования доктор Диана Бьянки, исполнительный директор научно-исследовательского института в медицинском центре Тафтс (Бостон). Так, если эти скрининговые тесты показывают повышенный риск хромосомных дефектов, беременные женщины, как правило, должны проходить инвазивную диагностику – амниоцентез или биопсию хориона. Хотя эти тесты могут сказать наверняка, является ли плод нормальным или нет, они также повышают риск выкидыша.
Авторы методики планируют провести дополнительные исследования, прежде чем бесклеточный тест ДНК сможет заменить стандартные скрининговые анализы среди беременных женщин. Другой проблемой является стоимость нового теста (от $ 500 до $ 2 000).