Логотип ZdravoE

«Поймать» генетические мутации будет проще

Генетики из Швеции объявили об открытии нового наследственного заболевания – оно поражает головной мозг и печень.

В институте Каролинска (Karolinska Institutet) исследователи изучили мутации одного гена на примере шведской семьи, в которой двое детей страдают от прогрессирующего повреждения головного мозга и нарушения функции печени. В ходе исследования «генетической карты» членов данной семьи ученые и обнаружили ген, нарушение экспрессии которого соответствовало биохимической аномалии и физическим последствиям. Ген ADK, отвечает за синтез определенного фермента – аденозин киназы (ADK). Его недостаток приводит к умственной отсталости и патологий печени.

Результаты этой работы доказали преимущество сочетания подробного биохимического обследования с широкомасштабными методами анализа генотипа. Эти методы стали доступными лишь недавно, но они очень эффективны в диагностике и выявлении причин наследственных заболеваний.

Новые методы генетического анализа значительно упрощают идентификацию нарушений, которые отвечают за наследственные болезни. Но что самое важное – они являются важным шагом на пути к разработке новых методов лечения. Работа шведских ученых была опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.

Cтатьи по теме:

Жертвы нападений страдают от паранойи

Исследования показали, что жертвы грабежей и нападений впоследствии страдают постоянным чувством паранойи – а это может отрицательно повлиять на их отношения с другими людьми.

Читать далее

Чем старше возраст – тем опаснее секс

По результатам исследования ученых из Британской ассоциации планирования семьи, как мужчины, так и женщины среднего и пожилого возраста забывают предохраняться.

Читать далее

Две веские причины добавить корицу в кофе

За много лет было проведено десятки, если не сотни, перспективных медицинских исследований, иллюстрирующих, что прием корицы в умеренных количествах, предлагает множество преимуществ для здоровья.

Читать далее

Почему не стоит брить интимные зоны?

Практика удаления волос в интимных местах может увеличить риск развития неприятной кожной инфекции, - считают французские дерматологи.

Читать далее

Одна-единственная мутация ускорит наступление болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, как считается, связана с формированием бляшек в головном мозге, что и приводит к необратимым последствиям – памяти и снижению интеллекта.

Читать далее

Европа обновила список опасных лекарств

Независимый медицинский журнал Prescrire опубликовал обновленный перечень лекарственных средств, которые «более опасны, чем полезны».

Читать далее

6 добавок в салат, которые помогают похудеть

Вы никогда не задумывались, почему ваша диета на сплошных салатах не помогает вам похудеть?

Читать далее

Все об Аллохолле

Аллохол – известный желчегонный препарат растительного происхождения, который выполняет много функций в организме: регулирует секрецию желчи, нормализует работу печени, а также снижает риск образования камней в желчном пузыре.

Читать далее

Новости по теме:

Особый ген избавит от необходимости использования дезодоранта

Потовые железы производят пот, который в дальнейшем источает неприятный запах под влиянием бактерий на коже. Но не все зависит от одних бактерий: оказывается, определенный ген, может «выключить» аромат подмышками.

Читать новость
Проблемы с укладкой волос? Ссылайтесь на плохую наследственность

Как сообщают исследователи из США в издании American Journal of Human Genetics, растрепанные и спутанные волосы – вовсе не показатель неряшливости, это… результат генетических мутаций.

Читать новость