Биологи часто поражаются удивительной и порой неожиданной сложности теломер, а также их невероятному влиянию на здоровье человека.
Хромосомы в каждой отдельной клетке состоят из ДНК и имеют форму нитей, оснащенных на концах защитным «колпачком». Без этого защитного «колпачка» на конце каждой нити ДНК, хромосомы будут химически нестабильны, вследствие чего станут спутываться с другими «нитями». Из-за этого хромосомы будут сливаться, что смертельно для клетки. Структуры, которые предотвращают эту катастрофу, называются теломерами.
Теломеры были обнаружены еще в 1930-х годах, но прошло несколько десятилетий, прежде чем кто-то решил изучить их роль должным образом. Однако уже с конца 1990-х годов они всегда находились под пристальным вниманием исследователей.
С каждым годом находится все больше доказательств относительно связи между структурной целостностью теломер и некоторыми болезнями. В частности, у пациентов с мутациями фермента теломеразы были идентифицированы теломерные синдромы, или теломеропатии. К этой группе заболеваний относятся, например, легочный фиброз и патологии, связанные с нарушением функции костного мозга.
Помимо этого, была обнаружена прямая связь между дисфункциями теломер и многими видами рака. Совсем недавно ученые выяснили, что мутации белков, которые защищают теломерную ДНК, связаны с различными заболеваниями, такими как синдром Хойералала-Хрейдарссона, характеризующийся задержкой внутриутробного развития, микроцефалией, гипоплазией мозжечка, прогрессирующим иммунным дефицитом и апластической анемией, а также синдром Ревезза – смертельным заболеванием, которое вызывает экссудативную ретинопатию и недостаточность функции костного мозга.