Спинальная мышечная атрофия – «сестра» бокового амиотрофического склероза

Спинальная мышечная атрофия, SMA – нейродегенеративное заболевание, которое поражает моторные нейроны, или мотонейроны. Это вытянутые нервные клетки, передающие импульсы от мозга к мышцам и, следовательно, отвечающие за любые движения тела, включая ходьбу, глотание и даже дыхание.

Более мягкие формы SMA приводят мышечной дистрофии, в то время как более тяжелые вызывают паралич и смерть уже на момент второго дня после рождения. Примерно 1 из 50 человек являются генетическими носителями этого заболевания.

Из-за дисфункциоального гена многие двигательные нейроны у пациентов со спинальной мышечной атрофией не способны продуцировать достаточное количество протеина SMN, необходимого для поддержания полноценной функциональности моторных нейронов.

Дефицит протеина SMN вызывает клеточный стресс и, в конечном итоге, гибель этих важнейших нервных клеток. Как обнаружили ученые, моторные нейроны, которые являются мишенью этой болезни, что испытывают фатальный стресс, подобный тому, что испытывают двигательные нейроны, пораженные боковым амиотрофическим склерозом (ALS), известным на Западе как болезнь Лу Герига.